Jenis Penyakit Genetik
Tercantum di bawah ini adalah beberapa Penyakit Genetik yang paling umum. Banyak dari kondisi ini turun temurun dan dapat mempengaruhi satu atau lebih anggota keluarga. Mereka sering ditandai dengan keterlambatan perkembangan, keterbelakangan mental, dan anomali kongenital. Beberapa gejala Penyakit Genetik mungkin bukan akibat dari satu kelainan tunggal tetapi merupakan indikasi suatu sindrom. Gejala lain mungkin disebabkan oleh lingkungan dan gaya hidup yang tidak sehat. Namun, gangguan ini sulit didiagnosis tanpa pengujian, jadi dokter harus mengetahui masing-masing gangguan ini.
Beberapa penyakit genetik yang paling umum adalah Fragile X, sindrom Klinefelter, dan penyakit Huntington. Yang paling umum, Haemochromatosis, mempengaruhi kedua jenis kelamin dan disebabkan oleh kelainan pada kromosom. Meskipun penyakit ini jarang terjadi, mereka bisa mematikan. Misalnya, seseorang dengan mutasi pada kromosom X memiliki peluang 50% untuk memiliki anak laki-laki dengan kelainan. Kondisi ini biasanya tidak mempengaruhi anak perempuan dan merupakan tanda adanya kelainan pada seorang wanita.
Jenis Penyakit Genetik yang paling umum diturunkan dari kedua orang tua dan didapat. Mereka dikenal sebagai gangguan multifaktorial. Mereka dapat diwariskan atau diperoleh. Kadang-kadang, faktor lingkungan tertentu dapat menyebabkan perubahan pada DNA. Penyebab pasti penyakit ini tidak diketahui. Ada berbagai jenis kelainan genetik, termasuk sindrom dismorfik terkait-X. Ada yang seumur hidup dan tidak ada obatnya. Ketika seseorang memiliki kondisi tertentu, obat-obatan sering diresepkan untuk mengobati gejalanya.
Banyak bentuk penyakit genetik yang paling umum diturunkan. Gangguan ini disebabkan oleh perubahan DNA yang mempengaruhi fungsi normal tubuh. Ada ribuan kelainan berbeda yang dihasilkan dari mutasi genetik. Beberapa lebih umum, sementara yang lain sangat jarang. Misalnya, penyakit MONOGENIK mengakibatkan perubahan pada satu gen. Tidak seperti gangguan monogenik, gangguan ini sangat jarang terjadi. Beberapa di antaranya sangat langka sehingga tidak ada yang tahu mereka ada.
Selain penyakit Mendel, masih banyak penyakit genetik kompleks dan langka lainnya. Ini termasuk diabetes, penyakit Alzheimer, dan skizofrenia. Beberapa kondisi tersebut disebabkan oleh variasi beberapa gen dan dapat disebabkan oleh faktor lingkungan. Akibatnya, penyakit ini adalah yang paling umum dan paling kompleks. Selain itu, ada beberapa jenis kelainan bawaan lainnya yang bersifat turun-temurun. Misalnya, anemia sel sabit adalah bentuk hemoglobin.
Ada 8.000 jenis penyakit genetik yang berbeda. Sementara kebanyakan dari mereka jarang, mereka sering heterogen dalam ekspresi dan dasar genetik mereka. Memahami penyakit ini sangat penting untuk pengembangan perawatan dan pencegahan. Ada juga beberapa kondisi genetik yang diturunkan secara umum. Ketika gen tertentu hilang, itu dapat menyebabkan gejala yang parah. Selain itu, seorang anak dengan kondisi genetik dapat memiliki beberapa masalah kesehatan lainnya. Gen dalam tubuh mereka dapat menyebabkan banyak gangguan lainnya.
Ada lebih dari 8.000 penyakit genetik yang diketahui. Sebagian besar penyakit ini jarang terjadi dan memiliki gejala yang bervariasi atau kompleks. Mengidentifikasi gen itu penting karena akan membantu peneliti memahami mekanisme kondisi ini. Selain itu, ini akan membantu mereka mengembangkan perawatan. Pemahaman yang komprehensif tentang penyakit genetik akan membantu keluarga mengidentifikasi kelainan genetik yang mempengaruhi seluruh keluarga mereka. Seseorang dapat menderita berbagai jenis penyakit keturunan dan non-keturunan.
Ada juga beberapa kelainan genetik bawaan yang mempengaruhi salah satu atau kedua orang tua. Penyakit ini dapat disebabkan oleh mutasi tunggal pada gen. Dalam kebanyakan kasus, ini adalah kelainan bawaan yang disebabkan oleh gen yang berubah pada kromosom X. Dalam beberapa kasus, mungkin turun temurun. Orang tua yang terkena tidak dapat menularkan penyakit ini kepada anak-anak mereka. Jadi, penting untuk mempelajari sebanyak mungkin tentang berbagai jenis penyakit genetik dan penyebabnya.
Selain kelainan herediter dan terkait-X, ada juga kelainan bawaan yang memengaruhi kedua jenis kelamin. Kelainan genetik ini diturunkan dari satu orang tua. Dalam kebanyakan kasus, orang tua seseorang dapat memiliki salah satu atau kedua jenis mutasi herediter. Jenis kelainan bawaan lainnya disebabkan oleh mutasi pada kromosom X. Beberapa dari mutasi genetik ini mempengaruhi seluruh genom.