Cara Menyembuhkan Penyakit Genetik
Pertanyaan tentang bagaimana menyembuhkan penyakit genetik adalah pertanyaan yang telah lama menarik perhatian para peneliti. Definisi "menyembuhkan" adalah, "memulihkan kesehatan atau menyembuhkan penyakit dengan sukses." Definisi ini luas, tetapi pendekatan medis saat ini dapat dianggap menjanjikan. Beberapa contoh pengobatan medis yang berhasil termasuk pengobatan D-penicillamine untuk penyakit Wilson, penggantian gen yang rusak dengan gen normal untuk hiperplasia adrenal kongenital, dan penggunaan insulin untuk diabetes mellitus.
Beberapa penyakit genetik disebabkan oleh mutasi pada satu gen, sementara yang lain adalah hasil dari pola pewarisan yang kompleks. Tidak ada gen tunggal yang dapat memprediksi perkembangan suatu penyakit, sehingga beberapa mutasi mungkin diperlukan sebelum gejala muncul. Dalam beberapa kasus, mutasi tunggal tidak cukup untuk menimbulkan gejala. Dalam kasus lain, penyakit ini disebabkan oleh kombinasi faktor genetik dan lingkungan. Tujuan dari perawatan adalah untuk memperbaiki masalah dalam DNA.
Terapi genetik bertujuan untuk memperbaiki masalah dengan DNA, yang merupakan cetak biru untuk membuat protein. Jika ada masalah dengan gen, orang yang terkena tidak akan menghasilkan protein yang diinginkan. Hasilnya adalah gangguan yang ditandai dengan berbagai gejala fisik. Meskipun tidak ada obat yang diketahui untuk kondisi ini, mungkin ada perawatan yang mengatasi gejalanya. Tim genetik memahami kebutuhan keluarga dan dapat membantu mereka mengetahui cara mengobati gangguan tersebut.
Sementara terapi genetik telah mempermudah untuk mengidentifikasi dan mendiagnosis banyak gangguan ini, mereka memiliki beberapa keterbatasan. Misalnya, perkembangan obat untuk PKU sangat kompleks, tetapi kemajuan yang dicapai industri farmasi cukup menggembirakan. Selain itu, teknologi genetik modern memungkinkan dokter untuk mengidentifikasi lebih dari 2000 kelainan Mendel. Seperti halnya bidang medis lainnya, masih ada ketidakpastian dan kekurangan. Pada akhirnya, tujuannya adalah untuk menciptakan obat yang tepat untuk setiap pasien.
Sementara teknologi genomik modern telah meningkatkan diagnosis dan pilihan pengobatan untuk berbagai kelainan genetik, ada kekurangan perawatan khusus. Misalnya, obat yang digunakan untuk mengobati kanker tidak mengatasi penyebab yang mendasarinya. Mereka hanya mengobati gejala yang berhubungan dengan penyakit. Namun, pengobatan beberapa penyakit masih jauh dari sempurna. Langkah selanjutnya bagi para ilmuwan adalah memahami bagaimana penyakit ini bekerja dan mengembangkan terapi untuk mereka. Pada akhirnya, akan ada obat untuk setiap kelainan genetik.
Terapi genetik bertujuan untuk memperbaiki mutasi DNA yang menyebabkan kelainan genetik. Mereka juga berusaha untuk mencegah penyakit dari mempengaruhi kehidupan seseorang. Seringkali, perawatan ini menargetkan kode genetik seseorang. Perawatan mungkin tidak dapat mencegah atau menyembuhkan suatu kondisi, tetapi dapat membantu mereka menjalani kehidupan yang normal dan produktif. Ini juga dapat membantu mereka mengatasi kecacatan mereka. Ini akan memakan waktu beberapa dekade sebelum penelitian selesai, tetapi itu sudah membuat perbedaan dalam kehidupan jutaan orang.
Terlepas dari kenyataan bahwa pengobatan kelainan genetik sulit untuk dicegah, penting bagi orang untuk mencari perawatan yang tepat. Cara terbaik untuk menyembuhkan kelainan genetik adalah menemukan obat untuk gejalanya. Gejala yang terkait dengan kelainan genetik tidak akan hilang, tetapi kondisi ini harus diobati dan dikelola untuk memastikan tidak berkembang lebih jauh. Penting untuk diingat bahwa itu tidak akan sepenuhnya dapat disembuhkan. Dalam banyak kasus, tidak ada pengobatan yang tersedia untuk penyakit genetik. Satu-satunya pilihan untuk mengobati gejalanya adalah dengan mengobati tanda dan gejala yang disebabkan oleh penyakit tersebut.
Saat ini, terapi genetik bukanlah obat untuk kelainan genetik. Sebaliknya, ini adalah pengobatan untuk gejalanya. Sementara sebagian besar perawatan ini tidak menyembuhkan kelainan genetik, mereka membantu orang mengelola gejalanya. Ada juga beberapa perawatan yang menargetkan kelainan genetik. Ini termasuk: vaksin, diet, dan terapi gen. Jika Anda memiliki penyakit tertentu, Anda akan dapat menerima perawatan khusus.